Síndrome X Frágil (FMR1)

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O que é a Síndrome do X Frágil (SXF)

A Síndrome do X frágil (SXF) também conhecida como Síndrome de Martin-Bell é uma rara doença genética caracterizada por uma deficiência intelectual entre leve e grave, que pode estar associada a transtorno de comportamento e a traços físicos característicos.

A síndrome do X frágil é causada por uma alteração em um gene chamado FMR1, gene que produz uma proteína que se necessita para que o cérebro cresça apropriadamente. Uma pequena parte do código do gene se repete em uma área frágil do cromossoma X. Quanto mais repetições se apresentarem, maior será a probabilidade de que haja um problema.

A síndrome do X frágil se apresenta com um fenótipo clinico variável. Ambos (meninos e meninas) podem ser afetados, porém devido a que os meninos tem unicamente um cromossoma X, que os afete com maior gravidade. Além disso, se pode ter a síndrome X frágil inclusive se os progenitores não a têm.

Em homens: A doença aparece na infância com atraso no desenvolvimento (atraso motor e/ou de linguagem). Além de outros sintomas como: otite reincidente, sinusite e convulsões. Em algumas anomalias leves (instabilidade no estado de ânimo) e graves (autismo).

Em mulheres: Os transtornos intelectuais e de comportamento são leves e muitas vezes consistem em problemas emocionais ou de aprendizagem.

Alguns dos sintomas podem ser:

  • Bater palmas
  • Morder as mãos
  • Deficiência Intelectual
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Evitar contato visual
  • Comportamento hiperativo

Fibrosis quística

Qual é o seguinte passo se sou portador da Síndrome X Frágil?

Se você é portador da síndrome X frágil (SXF), é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética.
 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a síndrome X frágil (SXF), a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.
 

O que ocorre se ambos somos portadores da Síndrome X Frágil?

Quando ambos os pais são portadores da síndrome X frágil (SXF), a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.

Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as opções de planejamento familiar.

 

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