Retinite Pigmentosa (ABCA4)

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O que é a Retinite Pigmentosa-19 ou Doença de Stargardt-1?

A Retinite Pigmentosa-19 ou Doença de Stargardt-1 é uma doença hereditária grave caracterizada por cegueira noturna, perda progressiva do campo visual periférico no período diurno e finalmente, perda da visão central. A idade para a manifestação é variável.

A Retinite Pigmentosa-19 ou Doença de Stargardt-1 segue um padrão hereditário autossômico recessivo. Isso significa que um casal apresenta risco de ter descendência com esta doença somente se ambos são portadores da mesma. Quando ambos são portadores, o risco de ter a doença afeta um (1) a cada quatro (4) filhos.

Fibrosis quística

Qual é o seguinte passo se sou portador da Retinite Pigmentosa?

Se você é portador da Retinite Pigmentosa, é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética.

 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a Retinite Pigmentosa, a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.
 

O que ocorre se ambos somos portadores da Retinite Pigmentosa?

Quando ambos os pais são portadores da Retinite Pigmentosa, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.
Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as das opções de planejamento familiar.

 

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