Lista de mutações estudadas através do Painel Multigene 21:
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BRIP1
- TP53
- PTEN
- STK11
- CDH1
- ATM
- BARD1
- MLH1
- MRE11A
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- NBN
- PMS1
- PMS2
- RAD50
- RAD51C
Por que ir além do estudo do BRCA1/2?
O Painel Multigene 21 pode ajudar pacientes que não apresentam mutações BRCA1/2, que atualmente são guiados apenas pelo histórico pessoal e familiar, embora a descoberta de outras mutações adicionais (não BRCA) podem vir a contribuir com informações sobre os riscos de câncer para o paciente e seus familiares.
Por outro lado, ir além do estudo do BRCA1/2 em pacientes portadores dessa mutação, aporta informação relevante para personalizar o tratamento e individualizar a estimativa de risco de cada paciente.
Em um estudo publicado, pela Sociedade Americana de Oncologia Clínica (ASCO), utilizando diferentes Paineis Multigenes, onde ao redor de 30 genes foram testados em 1.112 pacientes para a avaliação do risco de Câncer hereditário de mama e ovário (HBOC), conseguiu demonstrar com os resultados apresentados quais são os genes potencialmente implicados e que devem ser estudados apropriadamente para que tenham relevância clínica e possam ser levados em consideração na conduta com o paciente e seus familiares.
Acesse o estudo: http://meetinglibrary.asco.org/content/153332-156
Qual é o risco do câncer hereditário?
O risco de câncer hereditário de mama e de ovários representa aproximadamente entre 5 a 10% dos casos de câncer. Normalmente serão casos onde algum membro da família já teve o diagnóstico dessa doença, mas também pode acontecer de nunca ter se manifestado antes na família e surgir por primeira vez em um paciente.
Os portadores de mutações relacionadas ao câncer de mama e ovário, além de terem a possibilidade de um acompanhamento personalizado ao seu risco com o Painel Multigene 21, também podem procurar aconselhamento genético para tomar medidas para que seus descendentes nasçam livres da mutação, que aumenta a probabilidade de manifestar o câncer. Isso é possível através do diagnóstico genético pré-implantacional.
Indicações:
- Câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos de idade
- Câncer em ambos os seios
- Câncer tanto de seio quanto de ovário
- Múltiplos cânceres de mama
- Dois ou mais tipos primários de cânceres relacionados com o BRCA1 ou BRCA2 em um único membro da família
- Casos de câncer de mama em homens
