Mucopolissacáridos IDUA/IDS

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¿Qué es la Mucopolisacáridos?

Os mucopolissacáridos (MPS) ou glicosaminiglicanos são concretamente transtornos hereditários do metabolismo, largas cadeias de moléculas de açúcar que se encontram ao longo de todo o corpo, freqüentemente nas mucosas e no liquido ao redor das articulações. Quando o corpo não pode decompor os mucopolissacáridos, se apresenta essa condição.

As pessoas com MPS não tem quantidade suficiente ou nenhuma, de uma substancia (enzima) necessária para decompor as cadeias de moléculas de açúcar.

Essas condições causam que os mucopolissacáridos se acumulem em tecidos do organismo, o que pode danificar os órgãos, incluindo o coração.

Os sintomas podem ser de leves a graves e podem ser os seguintes:

  • Traços faciais anormais
  • Deformações de ossos e cartilagens
  • Deficiência Intelectual

Fibrosis quística

Qual é o seguinte passo se sou portador de Mucopolissacáridos?

Se você é portador de mucopolissacáridos, é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética.
 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para mucopolissacáridos, a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.
 

O que ocorre se ambos somos portadores de Mucopolissacáridos?

Quando ambos os pais são portadores da mucopolissacáridos, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.

Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as opções de planejamento familiar.

 

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