Miopatia de Miyoshi (DYSF)

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O que é a Miopatia de Miyoshi?

A Miopatia de Miyoshi é uma doença hereditária grave, caracterizada pela debilidade do compartimento distal nas extremidades inferiores posteriores (panturrilha e músculo sóleo) e esta associada à dificuldade de se manter nas pontas dos pés. Manifesta-se em idade adulta.

A Miopatia de Miyoshi segue um padrão hereditário autossômico recessivo. Isso significa que um casal apresenta risco de ter descendência com esta doença somente se ambos são portadores da mesma. Quando ambos são portadores, o risco de ter a doença afeta um (1) a cada quatro (4) filhos.

Fibrosis quística

Qual é o seguinte passo se sou portador da Miopatia de Miyoshi?

Se você é portador da Miopatia de Miyoshi congênita clássica, é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética.

 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a Miopatia de Miyoshi, a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.

 

O que ocorre se ambos somos portadores da Miopatia de Miyoshi?

Quando ambos os pais são portadores da Miopatia de Miyoshi, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.

Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as opções de planejamento familiar.
 

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