Homocistinúria Clássica (CBS)

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O que é a deficiência da homocistinúria clássica?

A homocistinúria clássica é uma doença hereditária grave caracterizada por disfunções em quatro sistemas orgânicos: olho, esqueleto, sistema nervoso central e sistema vascular. Manifesta-se em idade infantil.

A homocistinúria clássica segue um padrão hereditário autossômico recessivo. Isso significa que um casal apresenta risco de ter descendência com esta doença somente se ambos são portadores da mesma. Quando ambos são portadores, o risco de ter a doença afeta um (1) a cada quatro (4) filhos.

Fibrosis quística

Qual é o seguinte passo se sou portador da deficiência da Homocistinúria Clássica?

Se você é portador da homocistinúria clássica, é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética.
 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a homocistinúria clássica, a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.
 

O que ocorre se ambos somos portadores da deficiência da Homocistinúria Clássica?

Quando ambos os pais são portadores da homocistinúria clássica, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.
Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as opções de planejamento familiar.

 

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