Hiperplasia Supra-Renal Congênita Clássica (CYP21A2)

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O que é a Hiperplasia Supra-Renal Congênita?

A hiperplasia supra-renal congênita clássica por deficiência da 21-hidroxilase é uma doença hereditária grave caracterizada por virilização simples ou perdedoras de sal, que podem se manifestar em mulheres por genitais ambíguos e, em ambos os sexos, por insuficiência supra-renal com desidratação durante o período neonatal, hipoglicemia potencial mortal e hiperandrogenia. Manifesta-se em idade neonatal ou infantil.

A hiperplasia supra-renal congênita clássica por deficiência da 21-hidroxilase segue um padrão hereditário autossômico recessivo. Isso significa que um casal apresenta risco de ter descendência com esta doença somente se ambos são portadores da mesma. Quando ambos são portadores, o risco de ter a doença afeta um (1) a cada quatro (4) filhos.

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Qual é o seguinte passo se sou portador da Hiperplasia Supra-Renal Congênita?

Se você é portador da hiperplasia supra-renal congênita clássica, é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética.
 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a hiperplasia supra-renal congênita clássica, a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.

 

O que ocorre se ambos somos portadores da Hiperplasia Supra-Renal Congênita?

Quando ambos os pais são portadores da hiperplasia supra-renal congênita clássica, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.

Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as opções de planejamento familiar.

 

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