Hemofilia A (F8)

Imagem de glóbulos vermelhos, hemofilia A

O que é a Hemofilia A?

A Hemofilia A é uma doença hereditária caracterizada por hemorragia espontânea ou prolongada, devido à deficiência do fator VIII implicado em processos de coagulação. Manifesta-se em idade neonatal ou infantil.

Geralmente será transmitida por mulheres portadoras saudáveis. Entretanto, também poderá ser transmitida por um homem hemofílico e neste caso, somente suas filhas herdariam a mutação, a priori, sendo todas portadoras saudáveis.

Uma mulher portadora transmitirá a mutação neste gene a um (1) de cada dois (2) descendentes. Se o herda um menino, padecerá a doença; se o herda uma menina, na maioria dos casos será uma portadora saudável; entretanto, uma porcentagem dessas meninas poderia manifestar sintomas leves.

infográfico de compatibilidade genética

O que fazer se sou portador da Hemofilia A?

Se você é portador da Hemofilia A, é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética, pois sendo portador, mesmo que não tenha desenvolvido a doença, os riscos de transmitir a mutação genética que causa a Hemofilia A aos descendentes é maior.

 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a Hemofilia A, a possibilidade de ter um filho afetado é baixa. No entanto, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, portanto, sempre existe um pequeno risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.

 

O que ocorre se ambos membros do casal são portadores da Hemofilia A?

Quando ambos os pais são portadores da Hemofilia A, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.
Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as opções de planejamento familiar.

É possível evitar transmitir mutações genéticas aos descendentes realizando um tratamento preventivo através da Fertilização in Vitro com diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), que é o estudo genético realizado em algumas células do embrião antes de sua transferência ao útero materno.

 

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