Fibrose Cística (CFTR)

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O que é a Fibrose Cística?

A fibrose cística é uma doença hereditária grave que causa problemas respiratórios provocados pela anormal produção de secreções mucosas espessas; pode afetar outros órgãos como pâncreas ou fígado. A forma grave manifesta-se no período neonatal ou infantil; existem variações associadas a clinico moderada ou de aparecimento tardio.

A fibrose cística segue um padrão hereditário autossômico recessivo. Isso significa que um casal apresenta risco de ter descendência com esta doença somente se ambos são portadores da mesma. Quando ambos são portadores, o risco de ter a doença afeta um (1) a cada quatro (4) filhos.

Fibrosis quística

Qual é o seguinte passo se sou portador da Fibrose Cística?

Se você é portador da fibrose cística, é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética.
 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a fibrose cística, a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.
 

O que ocorre se ambos somos portadores da Fibrose Cística?

Quando ambos os pais são portadores da fibrose cística, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.
Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as opções de planejamento familiar.

 

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