Doença de Wilson (ATP7B)

doença de Wilson

¿Qué es la Enfermedad de Wilson?

A doença de Wilson é uma doença hereditária grave caracterizada pela tóxica acumulação de cobre, principalmente no fígado e no sistema nervoso central; os pacientes sintomáticos podem apresentar quadros hepáticos, neurológicos ou psiquiátricos. A manifestação é durante a infância.

A doença de Wilson segue um padrão hereditário autossômico recessivo. Isso significa que um casal apresenta risco de ter descendência com esta doença somente se ambos são portadores da mesma. Quando ambos são portadores, o risco de ter a doença afeta um (1) a cada quatro (4) filhos.

Fibrosis quística

Qual é o seguinte passo se sou portador da doença de Wilson?

Se você é portador da doença de Wilson congênita clássica, é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética.

 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a doença de Wilson, a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.

 

O que ocorre se ambos somos portadores da doença de Wilson?

Quando ambos os pais são portadores da doença de Wilson, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.
Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para que se informar sobre as opções de planejamento familiar.

 

©2019 | All rights reserved. Legal note