Doença de Gaucher (GBA)

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¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

A doença de Gaucher ou deficiência de glicocerebrosidase é um transtorno genético pouco comum, no qual uma pessoa carece de uma enzima chamada glicocerebrosidase. É uma doença autossômica recessiva, o que significa que a mãe e o pai teriam que transmitir uma copia anormal do gene ao progenitor para que se desenvolva tal doença.

A doença de Gaucher é causada por uma enzima “glicocerebrosidase” que acumula substancias nocivas no fígado, no baço, nos ossos e na medula óssea. Todas essas substancias impedem que as células e os órgãos funcionem corretamente.

Existem 3 subtipos da doença de Gaucher:

Tipo I (mais comum): afeta tanto a crianças como adultos, envolve doença óssea, anemia, aumento do baço e trombocitopenia.
Tipo II: começa durante o aleitamento materno com compromisso neurológico grave, e pode levar a morte rápida e precoce.
Tipo III: pode causar problemas no fígado, no baço e no cérebro, porém os pacientes podem viver até a idade adulta.

Fibrosis quística

Qual é o seguinte passo se sou portador da Doença de Gaucher?

Se você é portador da doença de Gaucher, é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética.
 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a doença de Gaucher, a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.
 

O que ocorre se ambos somos portadores da Doença de Gaucher?

Quando ambos os pais são portadores da doença de Gaucher, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.
Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as opções de planejamento familiar.

 

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