Deficiência de Dihidropirimidina Desidrogenase – DPYD

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O que é a Deficiência de Dihidropirimidina Desidrogenase?

A deficiência de Dihidropirimidina Desidrogenase é uma doença hereditária grave caracterizada pelo atraso mental, motor e convulsões. Manifesta-se em idade adulta.

A deficiência de Dihidropirimidina Desidrogenase segue um padrão hereditário autossômico recessivo. Isso significa que um casal apresenta risco de ter descendência com esta doença somente se ambos são portadores da mesma. Quando ambos são portadores, o risco de ter a doença afeta um (1) a cada quatro (4) filhos.

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Qual é o seguinte passo se sou portador da Deficiência de Dihidropirimidina Desidrogenase?

Se você é portador da deficiência de Dihidropirimidina Desidrogenase, é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética.
 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a deficiência de Dihidropirimidina Desidrogenase, a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.
 

O que ocorre se ambos somos portadores da Deficiência de Dihidropirimidina Desidrogenase?

Quando ambos os pais são portadores da deficiência de Dihidropirimidina Desidrogenase, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.

Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as opções de planejamento familiar.

 

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