Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (MCAD)

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O que é a Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias?

A Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias é uma doença hereditária grave caracterizada por uma rápida crise metabólica progressiva, freqüentemente apresenta níveis extremamente baixos de cetonas e baixo açúcar no sangue, letargia, vômitos, convulsões e coma. Manifesta-se em idade neonatal ou infantil.
A deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias segue um padrão hereditário autossômico recessivo. Isso significa que um casal apresenta risco de ter descendência com esta doença somente se ambos são portadores da mesma. Quando ambos são portadores, o risco de ter a doença afeta um (1) a cada quatro (4) filhos.

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Qual é o seguinte passo se sou portador da Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias?

Se você é portador da deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias, é importante que seu parceiro/a realize o teste para saber se é portador da mesma doença genética.enfermedad genética.
doença genética.
 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias, a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.

 

O que ocorre se ambos somos portadores da Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias?

Quando ambos os pais são portadores da deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.

Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as opções de planejamento familiar.

 

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