Atrofia muscular espinhal (SMN1)

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O que é a Atrofia Muscular Espinhal?

As atrofias musculares espinhais (AME) são um grupo de doenças hereditárias que provocam transtornos musculares (fraqueza muscular progressiva). É a segunda principal forma de doença neuromuscular, depois da distrofia muscular de Duchenne.
Foram definidos 4 subtipos em função da idade de manifestação e da gravidade da doença:

Se han definido 4 subtipos en función de la edad de aparición y de la gravedad de la enfermedad:
Tipo 1: ou Werdning-Hoffmann: é a forma mais grave e se manifesta antes dos 6 meses de idade
Tipo 2: se manifesta entre os 6 e os 18 meses de idade
Tipo 3: se manifesta durante a infância e a adolescência
Tipo 4: a forma menos grave, com manifestação em idade adulta.

Todos esses subtipos se caracterizam por uma fraqueza muscular (simétrica e progressiva) e uma atrofia muscular de gravidade variável. Sintomas em um bebê: dificuldade respiratória, dificuldade para a alimentação e baixo tônus muscular. Sintomas em uma criança: graves infecções respiratórias, deterioração da postura e voz nasal.

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Qual é o seguinte passo se sou portador da Atrofia Muscular Espinhal?

Se você é portador da atrofia muscular espinhal, é importante que seu/sua parceiro/a realize o teste para saber se é portador/a da mesma doença genética.
 

O que ocorre se meu parceiro/a não é portador?

Se seu/sua parceiro/a obtém um resultado negativo para a atrofia muscular espinhal, a possibilidade de tenham um filho afetado é baixa. Contudo, não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, assim que sempre há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes.
 

O que ocorre se ambos somos portadores da Atrofia Muscular Espinhal?

Quando ambos os pais são portadores da síndrome da atrofia muscular espinhal, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.

Se ambos são portadores desta doença, devem contatar seu médico ou um assessor em genética para se informar sobre as opções de planejamento familiar.
 

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