O que é uma mutação genética?

Cada gene possui duas cópias, uma herdada do pai e outra herdada da mãe. Ser portador de uma mutação significa que a pessoa tem uma alteração em uma das cópias.

O que são genes?

Cada uma de nossas células contém informação genética, o DNA, organizada em unidades básicas, os genes. Os que não funcionam corretamente são os responsáveis pelas doenças genéticas.

Grafico_Mutacion_Genetica

As alterações nos genes são chamadas de mutações. Todos nós somos portadores de um número variável das mesmas.

Embora os portadores sejam pessoas sadias, se ambos os pais possuem uma mutação no mesmo gene a probabilidade de ter um filho doente é de 25%.

 

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