Médicos Profissionais

Estudo de 4000 mutações genéticas associadas a mais de 600 doenças genéticas.

Pré-gestacional, este teste genético permite determinar se uma pessoa é portadora de mutações genéticas que possam ser transmitidas aos seus descendentes.

Se em um casal ambos são portadores de mutação no mesmo gene, existe risco elevado de ter um filho afetado.

Estuda doenças como Fibrose Cística, Atrofia Muscular Espinhal, X Frágil, Beta-Thalassemia, Deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica, Retinite Pigmentosa (cegueira).

FichaCGTProfesionales

1. O que é uma doença monogênica?

É uma doença hereditária causada pela presença de mutação ou mutações em um determinado gene.
As doenças monogênicas não são curáveis, porém podemos evitá-las.

2. Para que serve o teste?

Identifica casais em que ambos são portadores. Desta forma permite evitar doenças graves, que não possuem tratamento e que são muitas delas, fatais.

UUm resultado positivo significa presença de um ou mais mutações na pessoa que se submeteu ao teste. Neste caso, o teste também deverá ser realizado no outro integrante do casal.
Se ambos integrantes do casal resultam portadores de mutação em um mesmo gene, existe risco elevado de ter filhos que sofrerão a doença. Nestes casos, existem opções para conceber filhos sadios como o Diagnóstico Genético Pré-Implantação ou a doação de gametas. Também é possível conceber de forma natural e recorrer ao Diagnóstico pré-natal.
Um resultado negativo indica que a pessoa não é portadora de nenhuma das mutações estudadas.
Há um risco residual de que essa pessoa seja portadora de outras mutações não analisadas (menos freqüentes).

3.Por que escolher o CGT da Igenomix?

Único teste de triagem genética baseado em seqüenciamento massivo (NGS) e validado clinicamente, o que o converte no teste mais completo e preciso.
Inclui o seqüenciamento completo de mais de 549 genes correspondente a mais de 600 doenças genéticas.

4. Aplicação do teste para o banco de doadores

Na Igenomix podemos oferecer o teste para pacientes de clinicas de infertilidade que recebam doações de espermas ou ovócitos. O estudo conjunto do doador e do receptor reduz significativamente a possibilidade de ter um bebê afetado pelas doenças estudadas.

5. Amostragem e envio

São necessários 5 ml de sangue em um tubo recolhidos em um tubo EDTA transportado à temperatura ambiente e com a proteção recomendada, envelope acolchoado ou pacote do próprio Kit. A amostra deve ser enviada no transcurso máximo de 48 horas a:

Igenomix-Direccion

6. Qual o tempo de entrega dos resultados?

De 30 a 40 dias para a entrega dos resultados

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Limitações do Teste

  • A sensibilidade do teste é de 98%
  • Analisam-se unicamente os genes da lista disponível, relatando resultados com base no conhecimento atual no momento de realizar o teste. Portanto, não se detectam variáveis em genes que não estejam incluídos nesta lista.
  • A metodologia se baseia na analise mediante seqüenciamento massivo e bioinformática, estudando todos os éxons dos genes incluídos na lista de genes. Incluem-se regiões intrônicas adjacentes, até a posição +5 e -5. Não se detectam variáveis localizadas fora das regiões gênicas de estudo como as regiões reguladoras de expressão gênica nem das regiões intrônicas a partir da posição +5 e -5.
  • Não se detectam inversões, supressões ou duplicações maiores que 20 nucleotídeos que não estejam citadas na lista disponível
  • Mosaicismo de linhagem germinativa (mutação presente somente nos gametas) não se detectam mediante esta analise já que o material do DNA estudado se obtém a partir de uma amostra de sangue.
  • Um resultado negativo para os genes indicados não excluem a possibilidade de surgimento de uma mutação na descendência.
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