Faqs

1. Sou uma pessoa saudável. Posso ser portador de mutações genéticas?
Sim. Na verdade, se estima que cada pessoa seja portadora de 3 a 5 mutações genéticas recessivas. Ser portador não é o mesmo que ser doente. Todas as pessoas têm duas cópias de cada gene. Nas pessoas portadoras, uma das cópias funciona corretamente e a outra cópia tem a mutação.

Os portadores não manifestam sintomas, por isso não são conscientes desta condição até que realizam um teste de portadores de mutações genéticas.

2. Na minha família não há antecedentes de doenças genéticas.
A maioria dos portadores não tem antecedentes familiares, portanto esse não é um fator válido para determinar se a pessoa é ou não portadora de mutações que possam ser transmitidas aos seus descendentes.

3. Essas doenças são pouco habituais, portanto não é necessário realizar um CGT.
A prevalência de portadores para algumas dessas doenças é bastante comum na população. Inclusive (1) uma em cada (25) vinte e cinco pessoas é portadora da Fibrose Cística, e (1) uma em cada (50) cinqüenta é portadora da Atrofia Muscular Espinhal.

4. Não é necessário que eu realize o CGT, pois planejo ficar grávida de forma natural.
As Associações de ginecologia e genética American College of Medical Genetics (ACMG) e American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomendam o teste genético de portadores independentemente se a gravidez ocorra de forma natural ou através de técnicas de reprodução assistida. Se os dois membros do casal obtêm um resultado positivo no Teste de Compatibilidade Genética com mutação para o mesmo gene, a recomendação é consultar com um especialista as opções para conceber um bebê saudável.

5. Meu companheiro realizou previamente um teste de compatibilidade genética com outro laboratório e eu farei o CGT da Igenomix. O teste que meu companheiro realizou é valido para verificar se somos compatíveis?
Cada teste utiliza sua própria tecnologia e realiza a triagem para uma série de mutações e doenças que não coincidem em todos os testes disponíveis no mercado. Adicionalmente, nem todos os testes estão clinicamente validados, o CGT da Igenomix sim esta. Por isso, para garantir os resultados, somente aceitamos comparar com CGT da Igenomix.

6. O que é o risco residual?
É o risco que uma pessoa seja portadora mesmo após um CGT com resultado negativo para as mutações e doenças analisadas. Não existe atualmente nenhum teste capaz de detectar todas as mutações existentes, por isso há um risco residual de que a pessoa que tenha se submetido ao teste seja portadora de outras mutações menos freqüentes não analisadas.

7. Sou portador. É conveniente que as pessoas da minha família que estão planejando uma gravidez realizem um teste CGT?
Se você é portador, seus familiares mais próximos terão maior risco de serem portadores, por isso aconselhamos realizar um teste CGT se estão planejando ter filhos.

8. Meus filhos serão portadores de mutações genéticas recessivas?
Quando duas pessoas são portadoras de uma mutação genética no mesmo gene, têm 50% de probabilidade de que seus filhos sejam portadores de uma mutação genética, 25% de que não sejam portadores e 25% de que nasçam com a doença.
Por outro lado, quando nos pais há um portador de mutação genética e outro não, a probabilidade de que o filho herde a mutação do progenitor portador é de 50%, sendo a possibilidade de não herdá-la de 50%.

9. Quanto tempo eu necessito para realizar o teste? Tenho previsto um tratamento de Reprodução Assistida.
Os resultados do teste estarão disponíveis no prazo de 30 a 40 dias. Nos casos em que o inicio do tratamento esteja muito próximo, é recomendável realizar os testes CGT do casal simultaneamente para que os resultados sejam obtidos ao mesmo tempo evitando atrasos no processo.

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