Doenças Teste de portador

O teste de compatibilidade genética abrange uma ampla variedade de mutações que levam a graves doenças genéticas. Inclui triagem de todas as mutações recomendadas pelas Associações de ginecologia e genética.

Mortalidade Infantil em países desenvolvidos, 20%

Mortalidad_infantilSegundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), a prevalência global dessas doenças é de 10 para cada 1000 recém-nascidos.

Existem estimativas que, em conjunto, indicam que essas doenças representam 20% das causas de mortalidade infantil em países desenvolvidos e responsáveis por 18% das intervenções hospitalares pediátricas.

Tabela resumo com as principais doenças monogênicas mais comuns detectadas pelo teste. Você poderá obter maiores informações sobre essas doenças clicando sobre o nome de cada uma delas.

 

Doenças monogênicas mais comuns detectadas pelo teste CGT:
Atrofia Muscular Espinhal
Doença de Wilson
Miopatia de Miyoshi
Deficiência de Dihidropirimidina Desidrogenase – DPYD
Deficiência congênita do Fator V (FV)
Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (MCAD)
Hemofilia A
Hiperplasia Supra-Renal Congênita Clássica (CYP21A2)/a>
Homocistinúria Clássica (CBS)
Fibrose Cística (CFTR)
Mucopolissacáridos IDUA/IDS
Retinite Pigmentosa (ABCA4)
Doença de Gaucher (GBA)
Síndrome X Frágil (FMR1)

 

Consulte o documento O conjunto de doenças genéticas que analisa o CGT 250 teste y CGT 600 teste.

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